El síndrome de Usher, una enfermedad genética rara que combina pérdida auditiva y visual, fue el eje central del último vídeo divulgativo publicado en nuestro canal de youtube protagonizado por la doctora Rosa Coco, catedrática de Oftalmología de la Universidad de Valladolid. En su intervención, la especialista abordó de forma clara qué es este síndrome, cómo se clasifica, cuál es su manejo clínico y cuáles son las principales líneas de investigación que buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes.
¿Qué es el síndrome de Usher?
El síndrome de Usher es una de las principales causas de sordoceguera en el mundo, afectando aproximadamente a 1 de cada 25.000 personas. La enfermedad se caracteriza por la combinación de pérdida auditiva congénita o progresiva y degeneración visual debida a la retinosis pigmentaria.
Tres tipos bien diferenciados
La doctora Coco explica que existen tres tipos principales de síndrome de Usher:
- Tipo I: pérdida auditiva severa desde el nacimiento, problemas de equilibrio y aparición temprana de la retinosis pigmentaria.
- Tipo II: pérdida auditiva moderada a severa desde la infancia, sin alteración del equilibrio, con síntomas visuales en adolescencia o adultez temprana.
- Tipo III: el menos común; audición y visión normales al nacer, pero con deterioro progresivo en ambas funciones.
Manejo clínico actual
Aunque no existe una cura definitiva, el manejo clínico requiere un enfoque multidisciplinar. Entre las principales estrategias destacan:
- Uso de audífonos o implantes cocleares para mejorar la comunicación.
- Ayudas visuales y adaptaciones tecnológicas para maximizar la independencia.
- Fisioterapia para los problemas de equilibrio.
- Apoyo psicológico y medidas de integración educativa.
Avances en investigación
La doctora Coco señala que la investigación científica avanza a pasos firmes y se centra en diferentes frentes:
- Terapia génica: con ensayos que utilizan vectores virales para corregir mutaciones como el gen MIO7A (Usher tipo 1B) o el USH2A (tipo 2). Destaca el ensayo clínico Luce I, en fase 1-2, que busca restaurar proteínas esenciales en la retina.
- Terapias basadas en ARN: como el ensayo con Ultevursen (QR421A), que emplea oligonucleótidos antisentido para corregir defectos genéticos. Ha mostrado mejoras visuales en pacientes con mutaciones en el exón 13 del gen US2A.
- Neuroprotección: con compuestos como GS030 de GenSight Biologics, diseñados para proteger las células fotorreceptoras y ralentizar la progresión de la retinosis pigmentaria.
- Edición genética: mediante técnicas como CRISPR-Cas, que aún en fase preclínica ofrecen la posibilidad de corregir directamente mutaciones a nivel de ADN.
- Alternativas tecnológicas: prótesis retinianas como ARGUS-2 e implantes visuales adaptados, que ofrecen apoyo mientras los tratamientos genéticos avanzan.
Un futuro esperanzador
En su conclusión, la doctora Rosa Coco subraya que, aunque todavía no existe un tratamiento definitivo, los progresos en terapias génicas, basadas en ARN y neuroprotección ofrecen un horizonte optimista. “Los avances en investigación son esperanzadores y podrían transformar el futuro de los pacientes en los próximos años”, afirma.
Este tipo de divulgación resulta clave para dar visibilidad a enfermedades raras como el síndrome de Usher y acercar a la sociedad los esfuerzos de la ciencia para mejorar la vida de quienes conviven con ellas.